ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НА СТРАЖЕ ЗДОРОВЬЯ

Диагностика наследственных заболеваний проводится в жизни раз, поскольку нормальные и патологические наследственные признаки, присущие каждому человеку с рождения, остаются неизменными на протяжении всей жизни. Поэтому для любого пациента - взрослого или ребенка, беременной женщины или ее потомства, а также для всей семьи - генетическое исследование имеет судьбоносное значение.

В 1998 году в Армении был создан Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья. За короткое время он стал ведущим в регионе медико-генетическим, клиническим, научным и университетским в области геномных технологий и молекулярной диагностики. О деятельности центра корр."ГА" рассказала его директор доктор биологических наук, профессор, главный генетик РА Тамара САРКИСЯН.

- Наши высококвалифицированные специалисты осуществляют прием пациентов и медико-генетическое консультирование семей: прогноз и риск для потомства. Исследования ведутся с использованием наиболее современных молекулярно-генетических технологий, проводятся ранняя диагностика, профилактика заболеваний генетической природы, клиническое обследование, генетическое консультирование, лабораторные анализы, ведение больных и их лечение. Отмечу, что у нас единственный ДНК-банк наследственной патологии в регионе.

- Тамара Фадеевна, а часто ли встречаются у людей наследственные патологии?

- Их удельный вес составляет 5,5% в общей структуре заболеваемости. Замечу, что диагностика наследственных болезней затруднена из-за разнообразия клинических форм, наличия фенокопий ненаследственной природы. Сложно идентифицировать редкие болезни, встречаемость которых в популяции составляет 5:10000, к которым также относятся митохондриальные и болезни геномного импринтинга.

Генетические нарушения (генная или хромосомная мутация) являются причиной заболеваемости каждого десятого пациента, обратившегося к врачу первичной помощи. У 35-40 из 1000 новорожденных выявляется наследственная патология. Совместная деятельность специалистов-профессионалов - клиницистов и ученых-генетиков с многолетним опытом работы направлена на улучшение состояния здоровья населения Армении.

- Ваши лаборатории отвечают всем международным стандартам? Расскажите об этом подробнее.

- Исследования центра проводятся по рекомендациям Евросоюза для генетических служб, разработанным в Страсбурге в 2004-2008 гг. и принятым правительствами всех стран Европы совместно с международными профессиональными организациями EuroGentest, EMQN, Orphanet. У нас функционируют оснащенные наиболее современным оборудованием клиническая, иммуногистохимическая и биохимическая лаборатории с широким спектром постоянно обновляющихся тестов, а также генетическая служба с лабораториями молекулярной генетики, цитогенетики, иммунологии, генетики рака, генетической эпидемиологии. В центре существуют также биохимическая и клиническая лаборатории. Они оснащены современными автоматическими анализаторами для тестирования более 200 биохимических, иммунологических и гематологических параметров, в том числе гомеостаза, метаболизма, гормонов, онкомаркеров, тестов 1 и 2 триместров беременности, а также других биомаркеров. Аллергодиагностика 295 антигенов в одном чипе методами Macro Array с интерпретацией, а также серологическое исследование инфекционных возбудителей.

- Должны ли молодые пары, планирующие иметь детей, консультироваться с вашими cпециалистами?

- Желательно. Мы проводим медико-генетическое консультирование пациентов и членов семей с высоким риском внутриутробной и неонатальной патологии, а также оcуществляем прогноз для потомства в наследственно отягощенных семьях, что крайне важно. После этого выдаются специальные паспорта. Консультации проводят специалисты разных клинических профилей: 2 доктора наук и 11 кандидатов. Наш центр имеет международные сертификаты шести европейских клинических лабораторных генетиков.

Центр является базой кафедры медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета им. М.Гераци для обучения студентов и постдипломного образования ординаторов. В перспективе они заменят старших коллег.