Последние новости

ЗАДАЧИ - ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья больше знаком ереванцам как медучреждение, где можно получить квалифицированную помощь по широкому спектру заболеваний. Основная деятельность центра связана как с лечебной, так и исследовательской работой - изучением заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, их диагностикой, профилактикой, прогнозом развития, чувствительностью к лечению различными препаратами.

СВОЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЦЕНТР НАЧАЛ В 1997 ГОДУ с изучения генетики семейной средиземноморской лихорадки, больше известной как армянская или периодическая болезнь. Этому заболеванию подвержены преимущественно армяне, евреи, греки, арабы, причем те из них, чьи далекие предки жили в средиземноморском бассейне и лишь в крайне редких случаях - люди других национальностей. Сотрудниками Центра были выявлены генетические нарушения, вызывающие это заболевание у армян.

За годы работы по этому направлению было обследовано более 43000 человек - не только больных, но и членов их семей, также подверженных риску генетического недуга. Эти исследования имеют важное практическое значение. Полученные результаты были положены в основу лечебно-профилактической работы, позволившей значительно сократить в Армении частоту тяжелых осложнений периодической болезни - амилоидоза почек, нередко приводившего к летальному исходу.

Определение генетических аномалий (мутаций генов) у конкретного больного позволяет прогнозировать течение и форму заболевания, а значит назначать лечение, предупреждающее развитие осложнений. Результатом совместных усилий с врачами, работающими в различных медучреждениях Армении, стала возможность существенно облегчить состояние этих больных и спасти много человеческих жизней. Была показана клиническая значимость генных мутаций, ответственных за 99% случаев заболевания периодической болезнью армян. Центр является членом Международного консорциума по аутовоспалительным заболеваниям, к числу которых относится и средиземноморская лихорадка. В сотрудничестве с международными экспертами были разработаны клинические и генетические протоколы, что имеет важное значение для диагностики и лечения этих больных.

Постепенно число направлений, по которым стали проводиться генетические исследования, расширялось. Большое внимание стало уделяться редким заболеваниям, вызванным генетическими причинами. Создан Центр экспертизы редких болезней.

 Врачи Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровьяВ центре изучаются и генетические причины умственной отсталости у детей. Выявлены мутации и новые гены, ответственные за эти нарушения, что позволяет определить риск рождения детей, отстающих в умственном развитии, и таким образом предоставить семье возможность принять решение - иметь или не иметь потомство при наследственной аномалии.

ВАЖНЫМ ДОСТИЖЕНИЕМ ЦЕНТРА СТАЛО СОЗДАНИЕ генетического банка и регистра пациентов, страдающих различными генетическими заболеваниями. Изучаются генные мутации, вызывающие онкологические, сердечно-сосудистые и многие другие заболевания, чувствительность этих больных к препаратам, применяемым при лечении. Международные контакты центра постоянно расширяются, налажено сотрудничество с ведущими научными учреждениями Европы и США, работающими в области медицинской генетики и геномной медицины, выполнено большое число зарубежных проектов. Сегодня можно с уверенностью сказать, что именно благодаря деятельности Центра медицинской генетики в Армении стала развиваться геномная медицина, а генетические подходы позволили повысить уровень диагностики целого ряда заболеваний, определить их причины, выбрать наиболее эффективные методы лечения и предупреждения тяжелого развития этих болезней. Чрезвычайно важными являются исследования в области дородовой или пренатальной диагностике заболеваний по определению генетических нарушений у плода. При медико-генетическом консультировании врачи центра дают профессиональную интерпретацию данных генетического тестирования с определением генетического риска в семьях пациентов с наследственными недугами.

Центр оснащен самым современным оборудованием, позволяющим исследовать аномалии хромосом, отдельных генов, расширенных панелей генов, клинического экзома для клинической диагностики наследственных заболеваний.

Весь комплекс проводимой центром работы способствовал современному развитию здравоохранения в Армении и позволил сделать серьезный шаг к персонализированной медицине.

Важным аспектом деятельности Центра медицинской генетики является сотрудничество с клиницистами, что способствует распространению в медицинском сообществе Армении генетических знаний, существенно повышает уровень диагностики, позволяет использовать современные подходы к ведению этих больных.

СЕГОДНЯ ПРИОРИТЕТНЫМ НАПРАВЛЕНИЕМ исследовательской деятельности центра стали генетические нарушения, вызывающие онкологические заболевания. Это очень серьезная проблема для нашей страны. К сожалению, по показателям смертности при онкозаболеваниях Армения занимает одно из первых мест в мире. Исследования по раку молочной железы здесь проводятся уже более 15 лет. Эта область онкогенетики развивается усилиями доктора Давида Бабикяна, который имеет многолетний опыт работы в Международной агентстве по изучению рака (Франция). Скоро будет опубликована большая статья сотрудников центра, в которой показано отсутствие у армян специфических этнических мутаций и необходимость расширенного анализа всех генов, ответственных за развитие рака молочной железы и рака яичников.

Благодаря высокому уровню исследований в области онкогенетики кафедра медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета им. Гераци, базой которого является центр, стала координатором проекта самой престижной научной программы Евросоюза Горизонт-2020. Проект выполняется в коллаборации с мировыми лидерами в области исследования онкозаболеваний - Международным агентством по изучению рака (Франция), Медицинским университетом Граца (Австрия), где находится самый большой биобанк в Европе, и Карлов университета (Чехия), который имеет большой опыт в изучении рака и создания биобанков. С партнерами по проекту ереванский Центр медицинской генетики связывают долгие годы сотрудничества.

Реализация проекта будет способствовать более глубокому изучению природы онкозаболеваний и, будем надеяться, внесет свою лепту в преодоление этих тяжелых недугов. Уже сегодня онкология переходит к персонализированному лечению. В мировой практике применяется персонализированный подход при одном и том же клиническом диагнозе с учетом индивидуальных, геномных, возрастных, физиологических и других особенностей и, как свидетельствует клинический опыт, такой подход к лечению онкобольных дает значительно лучшие результаты.

Необходимым условием глубокого изучения, диагностики и поиска эффективных методов лечение онкозаболеваний стало создание биобанков, в которых в определенных условиях хранятся биологические материалы. Создание такого банка в Армении и научной инфраструктуры по изучению рака являются задачами проекта, осуществляемого в рамках программы Горизонт-2020.

- Исследовательские возможности нашего центра позволяют работать в очень широком диапазоне, но в первую очередь мы уделяем внимание актуальным для армянского народа проблемам, - говорит директор Центра медицинской генетики, доктор медицинских наук Тамара Саркисян. - Как свидетельствует опыт мировой медицины, наиболее эффективным является персонализированный подход на основании изучения генома пациента. Сегодня уже создана возможность создания генетического паспорта на основании полногеномного исследования каждого человека, а это реальная возможность, основываясь на выявленных генетических нарушениях, определить риск возникновения тех или иных заболеваний, возможность своевременно предупредить их развитие или хотя бы облегчить их течение.

Сегодня, в условиях обрушившейся на мир пандемии COVID-19 мы не могли не уделить внимание генетическому аспекту этого заболевания. По этому направлению мы сотрудничаем с Институтом здравоохранения США, Израильским и Австрийским генетическими центрами, но это отдельная тема, - сказала Тамара Саркисян.

Основная тема:
Теги:

    ПОСЛЕДНИЕ ОТ АВТОРА

    • ПРИЧАСТНОСТЬ РУКОКРЫЛЫХ ВЫЯСНЯЕТСЯ
      2022-01-27 10:01
      1384

      Летучих мышей трудно назвать животными, вызывающими симпатии человека. Их внешний вид и множество связанных с ними пугающих мистических представлений скорее отталкивают и вызывают желание держаться подальше от этих обитателей пещер и темных пространств. Случалось, их массово истребляли. Поэтому защитниками рукокрылых был учрежден необычный праздник – Ночь летучих мышей, который отмечается 26 августа и преследует цель защитить от человеческой агрессии этих животных. Однако исследователей они привлекают возможностями не только узнать что-то новое о природе, животном мире, но и подойти к решению актуальных проблем.

    • ЕСЛИ ЦЕЛИ НЕ СФОРМУЛИРОВАНЫ, РЕЗУЛЬТАТОВ ЖДАТЬ НЕ ПРИХОДИТСЯ
      2022-01-20 09:26
      4131

      В интервью "ГА" профессор Университета Аризоны, академик НАН РА Рубен ВАРТАНЯН говорит о новом научном издании, которое будет способствовать наиболее эффективному использованию лекарственных препаратов.

    • ПОБЕДА, НО НЕ НА НАШЕМ УЧАСТКЕ ФРОНТА
      2022-01-15 10:41
      2196

      В интервью «ГА» ведущий научный сотрудник Института истории НАН РА Гаянэ МАХМУРЯН рассматривает события в Казахстане.

    • КРИСТАЛЛЫ БЛИЗКОГО БУДУЩЕГО
      2022-01-14 09:58
      5720

      Доктор физико-математических наук, заведующий лабораторией сцинтилляционных материалов Института физических исследований (ИФИ) НАН РА Ашот ПЕТРОСЯН занимается выращиванием кристаллов из расплава еще со времени учебы в аспирантуре. Сфера применения искусственных кристаллов очень широкая, это научное и медицинское оборудование, авиационная и космическая промышленность (датчики разного назначения), физикa высоких энергий, ювелирное производство и т.д.






    ПОСЛЕДНЕЕ ПО ТЕМЕ

    • ПЕРВЫЕ ПРИЗНАКИ ИНСУЛЬТА. КАК ОКАЗАТЬ ПОМОЩЬ
      2022-01-13 13:57
      4579

      Инсульт известен людям как страшное заболевание. Многие думают, что при инсульте человек падает и умирает – но это не так. Действительно, иногда болезнь развивается очень быстро. Но порой она протекает медленно и незаметно и, если распознать его первые признаки, можно предотвратить страшные последствия.

    • ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ ПОДХОД ОБЯЗАТЕЛЕН
      2021-10-01 09:53
      2694

      В интервью "ГА" профессор Государственного медицинского университета, доктор медицинских наук Михаил НАРИМАНЯН говорит о новом подходе к лечению коронавирусной инфекции.

    • «МРУТ КАК МУХИ»: ИСТОРИЯ АНТИСЕПТИКОВ, СПАСШИХ МИЛЛИОНЫ ЛЮДЕЙ
      2021-06-25 10:07
      2495

      Что вы делаете, если поцарапаетесь? Мажете царапину йодом или зеленкой, закрываете ее бактерицидным пластырем. Зачем? Странный вопрос: чтобы в рану не попали микробы и она не нагноилась.

    • СПОРТСМЕНЫ ПОЛУЧАТ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ
      2021-06-19 17:26
      2571

      Отныне в поликлинике ереванского медицинского центра "Сурб Григор Лусаворич" будет действовать отделение по оказанию услуг спортивной медицины, предусмотренное для представителей юношеских, юниорских и национальных сборных Армении по всем видам спорта.