ЗАДАЧИ - ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ И ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья больше знаком ереванцам как медучреждение, где можно получить квалифицированную помощь по широкому спектру заболеваний. Основная деятельность центра связана как с лечебной, так и исследовательской работой - изучением заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, их диагностикой, профилактикой, прогнозом развития, чувствительностью к лечению различными препаратами.

СВОЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЦЕНТР НАЧАЛ В 1997 ГОДУ с изучения генетики семейной средиземноморской лихорадки, больше известной как армянская или периодическая болезнь. Этому заболеванию подвержены преимущественно армяне, евреи, греки, арабы, причем те из них, чьи далекие предки жили в средиземноморском бассейне и лишь в крайне редких случаях - люди других национальностей. Сотрудниками Центра были выявлены генетические нарушения, вызывающие это заболевание у армян.

За годы работы по этому направлению было обследовано более 43000 человек - не только больных, но и членов их семей, также подверженных риску генетического недуга. Эти исследования имеют важное практическое значение. Полученные результаты были положены в основу лечебно-профилактической работы, позволившей значительно сократить в Армении частоту тяжелых осложнений периодической болезни - амилоидоза почек, нередко приводившего к летальному исходу.

Определение генетических аномалий (мутаций генов) у конкретного больного позволяет прогнозировать течение и форму заболевания, а значит назначать лечение, предупреждающее развитие осложнений. Результатом совместных усилий с врачами, работающими в различных медучреждениях Армении, стала возможность существенно облегчить состояние этих больных и спасти много человеческих жизней. Была показана клиническая значимость генных мутаций, ответственных за 99% случаев заболевания периодической болезнью армян. Центр является членом Международного консорциума по аутовоспалительным заболеваниям, к числу которых относится и средиземноморская лихорадка. В сотрудничестве с международными экспертами были разработаны клинические и генетические протоколы, что имеет важное значение для диагностики и лечения этих больных.

Постепенно число направлений, по которым стали проводиться генетические исследования, расширялось. Большое внимание стало уделяться редким заболеваниям, вызванным генетическими причинами. Создан Центр экспертизы редких болезней.

 В центре изучаются и генетические причины умственной отсталости у детей. Выявлены мутации и новые гены, ответственные за эти нарушения, что позволяет определить риск рождения детей, отстающих в умственном развитии, и таким образом предоставить семье возможность принять решение - иметь или не иметь потомство при наследственной аномалии.

ВАЖНЫМ ДОСТИЖЕНИЕМ ЦЕНТРА СТАЛО СОЗДАНИЕ генетического банка и регистра пациентов, страдающих различными генетическими заболеваниями. Изучаются генные мутации, вызывающие онкологические, сердечно-сосудистые и многие другие заболевания, чувствительность этих больных к препаратам, применяемым при лечении. Международные контакты центра постоянно расширяются, налажено сотрудничество с ведущими научными учреждениями Европы и США, работающими в области медицинской генетики и геномной медицины, выполнено большое число зарубежных проектов. Сегодня можно с уверенностью сказать, что именно благодаря деятельности Центра медицинской генетики в Армении стала развиваться геномная медицина, а генетические подходы позволили повысить уровень диагностики целого ряда заболеваний, определить их причины, выбрать наиболее эффективные методы лечения и предупреждения тяжелого развития этих болезней. Чрезвычайно важными являются исследования в области дородовой или пренатальной диагностике заболеваний по определению генетических нарушений у плода. При медико-генетическом консультировании врачи центра дают профессиональную интерпретацию данных генетического тестирования с определением генетического риска в семьях пациентов с наследственными недугами.

Центр оснащен самым современным оборудованием, позволяющим исследовать аномалии хромосом, отдельных генов, расширенных панелей генов, клинического экзома для клинической диагностики наследственных заболеваний.

Весь комплекс проводимой центром работы способствовал современному развитию здравоохранения в Армении и позволил сделать серьезный шаг к персонализированной медицине.

Важным аспектом деятельности Центра медицинской генетики является сотрудничество с клиницистами, что способствует распространению в медицинском сообществе Армении генетических знаний, существенно повышает уровень диагностики, позволяет использовать современные подходы к ведению этих больных.

СЕГОДНЯ ПРИОРИТЕТНЫМ НАПРАВЛЕНИЕМ исследовательской деятельности центра стали генетические нарушения, вызывающие онкологические заболевания. Это очень серьезная проблема для нашей страны. К сожалению, по показателям смертности при онкозаболеваниях Армения занимает одно из первых мест в мире. Исследования по раку молочной железы здесь проводятся уже более 15 лет. Эта область онкогенетики развивается усилиями доктора Давида Бабикяна, который имеет многолетний опыт работы в Международной агентстве по изучению рака (Франция). Скоро будет опубликована большая статья сотрудников центра, в которой показано отсутствие у армян специфических этнических мутаций и необходимость расширенного анализа всех генов, ответственных за развитие рака молочной железы и рака яичников.

Благодаря высокому уровню исследований в области онкогенетики кафедра медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета им. Гераци, базой которого является центр, стала координатором проекта самой престижной научной программы Евросоюза Горизонт-2020. Проект выполняется в коллаборации с мировыми лидерами в области исследования онкозаболеваний - Международным агентством по изучению рака (Франция), Медицинским университетом Граца (Австрия), где находится самый большой биобанк в Европе, и Карлов университета (Чехия), который имеет большой опыт в изучении рака и создания биобанков. С партнерами по проекту ереванский Центр медицинской генетики связывают долгие годы сотрудничества.

Реализация проекта будет способствовать более глубокому изучению природы онкозаболеваний и, будем надеяться, внесет свою лепту в преодоление этих тяжелых недугов. Уже сегодня онкология переходит к персонализированному лечению. В мировой практике применяется персонализированный подход при одном и том же клиническом диагнозе с учетом индивидуальных, геномных, возрастных, физиологических и других особенностей и, как свидетельствует клинический опыт, такой подход к лечению онкобольных дает значительно лучшие результаты.

Необходимым условием глубокого изучения, диагностики и поиска эффективных методов лечение онкозаболеваний стало создание биобанков, в которых в определенных условиях хранятся биологические материалы. Создание такого банка в Армении и научной инфраструктуры по изучению рака являются задачами проекта, осуществляемого в рамках программы Горизонт-2020.

- Исследовательские возможности нашего центра позволяют работать в очень широком диапазоне, но в первую очередь мы уделяем внимание актуальным для армянского народа проблемам, - говорит директор Центра медицинской генетики, доктор медицинских наук Тамара Саркисян. - Как свидетельствует опыт мировой медицины, наиболее эффективным является персонализированный подход на основании изучения генома пациента. Сегодня уже создана возможность создания генетического паспорта на основании полногеномного исследования каждого человека, а это реальная возможность, основываясь на выявленных генетических нарушениях, определить риск возникновения тех или иных заболеваний, возможность своевременно предупредить их развитие или хотя бы облегчить их течение.

Сегодня, в условиях обрушившейся на мир пандемии COVID-19 мы не могли не уделить внимание генетическому аспекту этого заболевания. По этому направлению мы сотрудничаем с Институтом здравоохранения США, Израильским и Австрийским генетическими центрами, но это отдельная тема, - сказала Тамара Саркисян.