ЗАГАДКИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Список орфанных (редких) болезней довольно внушителен, хотя единого определения и точной классификации подобных недугов нет. Да и вряд ли это возможно, ведь, по разным подходам, специалистами описано около десятка тысяч заболеваний, которые по определенным критериям можно отнести к числу редких. Медики и другие ученые сходятся в том, что подавляющее большинство таких болезней имеет генетическое происхождение и сопровождает человека всю жизнь, очень часто проявляясь в детском возрасте.

Редкая или нет

Последний день февраля уже восьмой год отмечается в мире как День редких болезней. В високосные годы он приходится на 29 февраля, и это символично: самый "редкий" календарный день становится дополнительным поводом привлечения внимания к серьезной и многогранной проблеме.

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ ОБХОДЯТСЯ ДОРОГО И ВРАЧАМ, И ПАЦИЕНТАМ. Необходимы сложные исследования, уникальная аппаратура, необычная терапия и неведомые еще лекарства, а и без того огромный перечень орфанных болезней продолжает пополняться. Вот хотя бы ставший знаменитым в последние месяцы вирус Зико – болезнь эта регистрировалась в Африке, Южной и Латинской Америке в единичных случаях, а сегодня врачи говорят об угрозе массовых эпидемий.

Такие заболевания порой имеют и географическую привязку. Та же "армянская" (ее еще называют "ереванской") болезнь крайне редка во всем мире, но среди армян, греков и евреев она совсем не уникальна. Сегодня в Армении зарегистрировано около 20 тысяч таких больных – в сравнении даже с официальной оценкой количества жителей страны заболевание редким не назовешь.

В свое время человечество сплошь и рядом косили черная оспа, бубонная чума, другие страшные недуги – где они теперь? Единичный случай чумы или оспы вызывает серьезное беспокойство врачей и подавляется быстро и нещадно. Ужасная проказа, широко распространенная еще столетие назад – Джек Лондон тому свидетель, – тоже почти ушла в прошлое, хотя встречается еще в Юго-Восточной Азии и Океании, да и в других местах кое-где можно отыскать лепрозорий.

И напротив, есть болезни действительно редкие, не зависящие ни от генетики, ни от географии. Это, к примеру, редкие формы онкологии, прогерия – стремительное старение, когда больной в 15 лет выглядит дряхлым стариком, а в 20 умирает от старости, или фиброзный конъюнктивит. Как говорится, не дай бог никому. Не так давно случай такого конъюнктивита был выявлен в Армении, у мальчика неполных двух лет от роду. Благодаря профессионализму врачей Офтальмологического центра им. С. Малаяна и оперативности Минздрава Армении ребенок был успешно прооперирован в Италии – кстати, итальянские врачи были очень удивлены тем фактом, что их армянские коллеги так точно идентифицировали недуг, известный им доселе только теоретически.

Коварство "периодики"

Периодическая – "армянская" - болезнь изучена и описана сравнительно хорошо, однако справляться с ней кардинально врачи еще не научились. Механизм ее передачи – наследственный, причем непременно от обоих родителей, только тогда иммунная система напрягается сверх меры, а недуг начинает без промаха поражать почки.

СВЯЗАНА БОЛЕЗНЬ С МУТАЦИЕЙ ПИРИНА, ЭТО ГЕН БЕЛКА, НО В ЕЕ РАЗВИТИИ большую роль играют и причины нервно-психологического порядка, их в свое время тщательно исследовал профессор Артем Айвазян, много сделавший для борьбы с заболеванием. Так, статистика утверждает, что наибольший процент больных наблюдается у потомков переживших Геноцид и свидетелей землетрясения 1988 года.

Этого же мнения придерживались профессор Левон Оганесян и психотерапевт Армен Нерсисян, которые небезуспешно пробовали лечить периодическую болезнь психотерапией и описали свои методы в научных трудах. Оба врача считали, что начинать многотрудный процесс излечения нужно непременно с ликвидации стрессового состояния больного, сопровождая психологическую терапию медикаментозным лечением.

И ни в коем случае нельзя воспринимать поставленный диагноз в качестве приговора, это совершенно не так, хотя периодическая болезнь заметно снижает качество жизни. Крайне важно суметь настроить себя на победу, ведь человеческое подсознание обладает огромной мощью воздействия на физическое состояние. Тем более что абсолютно эффективного комплекса профилактики и терапии этого заболевания пока что не разработано.

Адекватное внимание – насколько это реально?

Редкие болезни чаще всего опасны. Пожалуй, повезло в определенном смысле лишь Элизабет Тейлор – ее прекрасные глаза были окружены двойным рядом ресниц, что придало ей еще большую неотразимость. Но случай с актрисой – невероятное исключение, орфанные заболевания если и не приводят к летальному исходу или инвалидности, то способны причинить немалые страдания и сильный психологический дискомфорт больным.

В ЛЮБОЙ СТРАНЕ МИРА ВНИМАНИЕ СО СТОРОНЫ ГОСУДАРСТВА и профильных министерств к таким болезням не отвечает в полной мере масштабу проблемы. Помимо чрезвычайной затратности мероприятий по многим болезням просто не начаты исследования хотя бы потому, что медицина имеет лишь один-два описанных клинических случая. При этом никто не застрахован от того, что удивительная и редкая болезнь не даст о себе знать сию секунду и прямо в этом месте. Особенно если учесть всевозрастающее количество рискованных биологических экспериментов.

А нужно практически все. Это разработка и осуществление специальных, почти всегда уникальных программ, постоянное отслеживание ситуации на месте и изучение опыта коллег, тяжелый труд по сбору информации и создания баз данных, генерирование новых медикаментов и импорт существующих, сотрудничество на международном уровне – да много еще всего, что жизненно важно и необходимо.

Чуть больше года назад в Ереване прошла научная конференция по редким заболеваниям. Гости из России - специалисты высочайшей квалификации поделились опытом с армянскими врачами, в свою очередь узнав для себя много нового и интересного. Медики особенно отметили, что список орфанных заболеваний постоянно обновляется, – в связи с внедрением новых методов диагностики выясняется, что болезнь, считавшаяся редкой, на самом деле таковой не является и количество больных ею достаточно для того, чтобы признать недуг распространенным. В то же время диагностируются новые заболевания, на первых порах ставящие медицину в тупик, тогда все зависит от быстроты реакции на вновь обнаруженные угрозы.

Важную роль в распознавании и терапии редкой онкологии для Армении играет ереванский НЦО им. Фанарджяна. В центре с недавних пор стали использовать сцинтиграфию – это суперсовременный метод исследований, детище ядерной медицины. Процедура сцинтиграфии стала приоритетной, в особенности для анализа состояния костей скелета человека, и нередки случаи, когда в результате исследования костной системы выявляются скрытые патологии других органов.

Каждая страна применяет свои критерии для отнесения того или иного заболевания к классу редко встречающихся. Где-то отношение принимается как 1 случай на 100 тысяч людей, в другом – достаточно 1 случая на 2500 человек. Впрочем, это всего лишь цифры, принятые для удобства, проблем от этого меньше не становится.

Одна из самых насущных проблем – врачей, специализирующихся в орфанных болезнях, в мире крайне мало. То, что они делают, даря возможность излечения людям, давно расставшимся с надеждой, неоценимо. Наверное, можно каким-то образом заинтересовать и практикующих медиков, и тех, кто еще только собирается выучиться на врача, посвятить себя именно этой специализации. От болезни не застрахован никто и нигде, а редкая коварна неизвестностью, ее окружающей.

Рубен ГЮЛЬМИСАРЯН